Acetonemický syndrom – komplex příznaků způsobený porušením metabolických procesů a akumulací ketolátek v krvi dítěte. Acetonemický syndrom se projevuje acetonemickými krizemi: opakované zvracení, dehydratace, intoxikace, zápach acetonu z úst, břišní syndrom, subfebrilie. Acetonemický syndrom je diagnostikován na základě klinických údajů a laboratorních parametrů (záchyt ketonurie, elektrolytové nerovnováhy, zvýšené hladiny močoviny apod.). Při acetonové krizi je indikována infuzní terapie, čistící klystýr, ústní dehydratace a dieta se zahrnutím lehce stravitelných sacharidů.
Přehled
Acetonemický syndrom (syndrom cyklického acetonemického zvracení, nediabetická ketoacidóza) je patologický stav doprovázený zvýšením obsahu ketolátek (aceton, kyselina b-hydroxymáselná, kyselina acetoctová) v krvi, které se tvoří v důsledku porušení metabolismus aminokyselin a tuků. O acetonemickém syndromu u dětí se mluví v případě opakujících se acetonemických krizí.
V pediatrii existuje primární (idiopatický) acetonemický syndrom, který je nezávislou patologií, a sekundární acetonemický syndrom, který doprovází průběh řady onemocnění. Asi 5 % dětí ve věku od 1 roku do 12-13 let má sklon k rozvoji primárního acetonemického syndromu; poměr dívek a chlapců je 11:9.
Sekundární hyperketonémie se může objevit při dekompenzovaném diabetes mellitus u dětí, inzulinové hypoglykémii, hyperinzulinismu, tyreotoxikóze, Itsenko-Cushingově chorobě, glykogenové nemoci, TBI, mozkových nádorech v sella turcica, toxickém poškození jater, infekční toxikóze, hemolytické anémii, leukémii, hladovění atd. . uvádí. Vzhledem k tomu, že průběh a prognóza sekundárního acetonemického syndromu je dána základním onemocněním, budeme v budoucnu hovořit o primární nediabetické ketoacidóze.
Příčiny
Vznik acetonemického syndromu je založen na absolutním nebo relativním nedostatku sacharidů ve stravě dítěte nebo převaze mastných kyselin a ketogenních aminokyselin. Rozvoj acetonemického syndromu přispívá k insuficienci jaterních enzymů zapojených do oxidačních procesů. Kromě toho jsou zvláštnosti metabolismu u dětí takové, že dochází ke snížení ketolýzy – procesu využití ketolátek.
Při absolutním nebo relativním nedostatku sacharidů jsou energetické potřeby těla kompenzovány zesílenou lipolýzou s tvorbou nadbytku volných mastných kyselin. Za podmínek normálního metabolismu v játrech dochází k přeměně volných mastných kyselin na metabolit acetyl-koenzym A, který se dále podílí na resyntéze mastných kyselin a tvorbě cholesterolu. Pouze malá část acetyl-koenzymu A se spotřebuje na tvorbu ketolátek.
Při zvýšené lipolýze je množství acetyl-koenzymu A nadměrné, aktivita enzymů aktivujících tvorbu mastných kyselin a cholesterolu je nedostatečná. Proto k využití acetyl-koenzymu A dochází především ketolýzou.
Velké množství ketolátek (aceton, kyselina b-hydroxymáselná, kyselina acetoctová) způsobuje narušení acidobazické a vodně-elektrolytové rovnováhy, má toxický účinek na centrální nervový systém a gastrointestinální trakt, což se projevuje na klinice acetonemický syndrom.
Psychoemoční stresy, intoxikace, bolest, sluneční záření, infekce (ARVI, gastroenteritida, pneumonie, neuroinfekce) mohou působit jako faktory vyvolávající acetonemický syndrom. Důležitou roli ve vzniku acetonemického syndromu hrají alimentární faktory – hladovění, přejídání, nadměrná konzumace bílkovin a tučných jídel s nedostatkem sacharidů. Acetonemický syndrom u novorozenců je obvykle spojen s pozdní toxikózou, která se vyskytla u těhotné ženy – nefropatie.
Příznaky acetonového syndromu
Acetonemický syndrom se často vyskytuje u dětí s konstitučními anomáliemi (nervově-artritická diatéza). Takové děti se vyznačují zvýšenou excitabilitou a rychlým vyčerpáním nervového systému; mají hubenou postavu, jsou často přehnaně stydliví, trpí neurózou a neklidným spánkem. Zároveň se u dítěte s neuroartritickou anomálií konstituce rozvíjí řeč, paměť a další kognitivní procesy rychleji než u jeho vrstevníků. Děti s neuroartritickou diatézou jsou náchylné k poruchám metabolismu purinů a kyseliny močové, proto jsou v dospělosti náchylné k rozvoji urolitiázy, dny, artritidy, glomerulonefritidy, obezity a diabetes mellitus 2. typu.
Typickými projevy acetonemického syndromu jsou acetonemické krize. Podobné krize u acetonemického syndromu se mohou vyvinout náhle nebo po prekurzorech (tzv. aura): letargie nebo neklid, nechutenství, nevolnost, bolesti hlavy podobné migréně atd.
Typická klinika acetonové krize je charakterizována opakovaným nebo nezkrotným zvracením, ke kterému dochází při pokusu nakrmit nebo napojit dítě. Na pozadí zvracení u acetonemického syndromu se rychle rozvíjejí známky intoxikace a dehydratace (svalová hypotenze, slabost, bledost kůže s ruměncem).
Motorické vzrušení a neklid dítěte jsou nahrazeny ospalostí a slabostí; u těžkého acetonemického syndromu jsou možné meningeální příznaky a křeče. Charakteristická je horečka (37,5-38,5 °C), křeče v břiše, průjem nebo retence stolice. Z úst dítěte, z kůže, moči a zvratků vychází zápach acetonu.
První ataky acetonemického syndromu se obvykle objevují ve věku 2-3 let, častější ve věku 7 let a zcela vymizí ve věku 12-13 let.
diagnostika
Rozpoznání acetonemického syndromu je usnadněno studiem anamnézy a potíží, klinických příznaků a laboratorních výsledků. Nezapomeňte rozlišovat primární a sekundární acetonemický syndrom.
Objektivní vyšetření dítěte s acetonemickým syndromem během krize odhalí oslabení srdečních ozvů, tachykardii, arytmii; suchá kůže a sliznice, snížený kožní turgor, snížené slzení; tachypnoe, hepatomegalie, snížená diuréza.
Klinický krevní test na acetonemický syndrom je charakterizován leukocytózou, neutrofilií, zrychleným ESR; analýza moči – ketonurie různého stupně (od + do ++++). Při biochemickém krevním testu lze pozorovat hyponatrémii (se ztrátou extracelulární tekutiny) nebo hypernatrémii (se ztrátou intracelulární tekutiny), hyper- nebo hypokalemii, zvýšené hladiny močoviny a kyseliny močové, normální nebo střední hypoglykémii.
Diferenciální diagnostika primárního acetonemického syndromu se provádí se sekundární ketoacidózou, akutním břichem (apendicitida u dětí, peritonitida), neurochirurgickou patologií (meningitida, encefalitida, edém mozku), otravy a střevní infekce. V tomto ohledu by mělo být dítě dodatečně konzultováno dětským endokrinologem, dětským specialistou na infekční onemocnění, dětským gastroenterologem.
Léčba acetonového syndromu
Hlavní směry léčby acetonemického syndromu jsou úleva od krizí a udržovací terapie v interiktálních obdobích, zaměřená na snížení počtu exacerbací.
U acetonemických krizí je indikována hospitalizace dítěte. Provádí se dietní korekce: tuky jsou přísně omezeny, doporučují se lehce stravitelné sacharidy a hojné částečné pití. Je vhodné nastavit očistný klystýr s roztokem hydrogenuhličitanu sodného, který neutralizuje část ketolátek, které se dostaly do střeva. Orální rehydratace u acetonemického syndromu se provádí alkalickou minerální vodou a kombinovanými roztoky. Při těžké dehydrataci se provádí infuzní terapie – intravenózní kapání 5% glukózy, fyziologické roztoky. Symptomatická terapie zahrnuje zavedení antiemetik, antispasmodik, sedativ. Při správné léčbě příznaky acetonové krize ustoupí na 2-5 dní.
V interiktálních obdobích dětský lékař sleduje dítě s acetonemickým syndromem. Je nutné zorganizovat správnou výživu (rostlinno-mléčná strava, omezení potravin bohatých na tuky), prevence infekčních onemocnění a psycho-emocionálního přetížení, vodní a otužovací procedury (koupele, kontrastní sprchy, sprchy, koupele), dostatek spánku a expozice. na čerstvý vzduch.
Dítěti s acetonemickým syndromem jsou zobrazeny preventivní kurzy multivitaminů, hepatoprotektorů, enzymů, sedativní terapie, masáže; ovládání koprogramu. Pro kontrolu acetonu v moči se doporučuje nezávisle vyšetřit moč na obsah ketolátek pomocí diagnostických testovacích proužků.
Děti s acetonemickým syndromem by měly být registrovány u dětského endokrinologa, každoročně podstoupit test glukózy v krvi, ultrazvuk ledvin a ultrazvuk břišní dutiny.
