Epidermolysis bullosa (EB) je vzácné genetické onemocnění, které se vyskytuje v rodinách. Kvůli tomu se na kůži a sliznicích dítěte tvoří puchýře a eroze s drobnými nebo žádnými poraněními. Pacienti s epidermolysis bullosa se nazývají „motýli“, což metaforicky přirovnává jejich citlivou pokožku ke křídlu motýla.
Podle mezinárodní asociace DEBRA International se ve světě narodí jeden nemocný člověk na 50–100 tisíc lidí. Pro Rusko zatím neexistují přesné statistiky. Podle nepotvrzených zpráv žije v zemi 2000–2500 pacientů s epidermolysis bullosa.
Nepříjemné otázky o EB jsme položili specialistům Nadace Butterfly Children Foundation – genetika Julia Kotalevskaja, přední dermatolog Margarita Hechtová a dětský analytický psycholog Maria Goljajevová.
Je možné při přípravě a plánování těhotenství určit možné riziko narození dítěte s EB?
Riziko narození dítěte s EB je určeno kombinací výsledků genetické studie a analýzy rodinné anamnézy. K identifikaci různých forem onemocnění mohou být vyžadovány různé studie, které jsou předepsány individuálně v závislosti na situaci.
Vyšetření plodu během těhotenství je možné, a to i v raných stádiích, ale nejprve musí být vyšetřeni rodiče.
Je možné se nakazit EB z člověka na člověka?
Nakazit se genetickým onemocněním je možné zhruba stejně jako se nakazit modrýma očima, tedy vůbec. Pokud jde o pravděpodobnost přenosu onemocnění na děti, EB má různé mechanismy dědičnosti v závislosti na formě. Někdy dojde k rozpadu genu spontánně a dědičnost s tím nemá nic společného. Genetik vám to pomůže zjistit.
Je možné dosáhnout remise pomocí EB?
Epidermolysis bullosa je onemocnění, které nemá remisi v klasickém slova smyslu. Neexistuje žádná léčba, která by úplně zmírnila příznaky, a to ani dočasně. Moderní věda takové prostředky hledá, ale zatím je to vše ve fázi vědeckého vývoje.
Každodenní péče pomáhá udržovat uspokojivý stav pokožky, která zahrnuje čištění pokožky, její zvlhčení a oblékání pomocí atraumatického materiálu. Pro normální vývoj potřebuje pacient také speciální dietu, vybírají se léky na úpravu bolesti a svědění. Tyto tři pilíře jsou tím, co lze v EB nazvat „remise“.
Jsou s tímto onemocněním u dospělých spojeny nějaké reprodukční zdravotní komplikace?
Hodně záleží na formě EB: s jednoduchým EB není více problémů než u jiných lidí. U těžkých forem (hraničních a dystrofických) vše závisí na stupni závažnosti. Čím složitější je případ, tím dříve reprodukční funkce ustoupí do pozadí kvůli banálnímu zpoždění ve fyzickém vývoji.
U dystrofické formy mírné až střední závažnosti je možné otěhotnět a mít dítě, ale při plánování porodu bude nutné vzít v úvahu specifika nemoci matky.
Může mít člověk s EB plnohodnotný sexuální život a rodit děti?
Pro sexuální život není diagnóza epidermolysis bullosa kontraindikací, existují prostě specifika: je nutné používat lubrikanty a prostředky, které obnovují sliznici.
Pokud se chcete stát rodiči, technologie IVF vám pomůže, ale to není spojeno s problémy ve vašem sexuálním životě, ale se zvýšeným rizikem přenosu těžké mutace na vaše dítě. IVF umožňuje porodit zdravé dítě.
Velmi ostudná otázka, ale měl by mít člověk s EB vůbec děti?
Z lékařského hlediska, pokud je zachována reprodukční funkce, má každý pacient s diagnózou EB šanci porodit zdravé dítě.
Jak podpořit člověka s EB?
Za prvé, nesnižujte jeho utrpení a nepohodlí. Věřte jeho pocitům, aniž byste je zkoušeli na sobě. Někteří lidé s EB například žijí s pocitem, že se na ně všichni dívají, to by se nemělo popírat.
Za druhé, každý člověk, bez ohledu na přítomnost nebo nepřítomnost diagnózy, má silné a slabé stránky. Vždy se můžete pokusit najít podporu na nějakém interním zdroji. Kožní problémy nebrání tomu, aby člověk byl vynikajícím matematikem, silným manažerem nebo skvělým umělcem.
Jak vysvětlit dítěti, čím je nemocné a že je to nevyléčitelné?
Psychologové radí, aniž byste se ponořili do problémů nevyléčitelnosti, abyste při rozhovoru s dítětem použili následující logické schéma:
1. Všichni lidé se rodí jiní, na světě nejsou dva stejní lidé, každý má své vlastní vlastnosti.
2. BE je funkce, která existuje a vyžaduje pozornost jako každá jiná funkce.
3. Péče o pleť je stejný rituál jako čištění zubů, zuby si čistíme dvakrát denně a nestěžujeme si. Máte ještě jeden rituál.
Jaký je léčebný protokol v Rusku?
Odborníci z Nadace Butterfly Children Foundation spolu s předními zdravotnickými institucemi v zemi vyvíjejí protokoly a klinická doporučení. Stávají se „zlatým standardem“ v léčbě pacientů s EB jakéhokoli věku a jakékoli formy onemocnění.
Nejdůležitější při léčbě tohoto onemocnění jsou obklady. Obyčejné obvazy a náplasti zde nejsou vhodné, potřebujete speciální atraumatické obvazy, které se nelepí na kůži, a několik druhů obvazů k jejich fixaci.
Pokud jde o léky, pacienti dostávají část toho, co potřebují, prostřednictvím vládních opatření v rámci projektu „Circle of Good“. Nadace pomáhá s tím, co není zahrnuto v programu.
Naši planetu obývá obrovské množství hmyzu. Většina z nich nepředstavuje pro člověka žádné nebezpečí a některé dokonce přinášejí značné výhody: opylují rostliny, které jsou zdrojem potravy pro lidi i zvířata, podílejí se na zpracování odpadů, ničí další hmyz – škůdce zemědělských plodin atd.
Některé druhy hmyzu mohou lidem způsobit bolestivé kousnutí nebo přenášet nebezpečné infekční nemoci.
Takový hmyz jsou: komáři, blechy, vši, štěnice, mouchy.
Existují dva hlavní mechanismy přenosu infekcí z hmyzu na člověka – kontaktní a přenášený vektorem, tzn. při kousnutí.
S kontaktním mechanismem přenosu nese hmyz na těle patogeny nebezpečných infekčních a parazitárních onemocnění, přistává na potravinách a domácích předmětech a infikuje je. Prostřednictvím kontaktu může hmyz přenášet patogeny střevních infekcí (tyfus, cholera, úplavice atd.), parazitárních onemocnění (vajíčka ascaris, bičíkovci, cysty améby a giardie atd.).
Přenosným mechanismem přenosu infekcí hmyz přenáší patogen při kousnutí nebo při tření do pokousaného místa či škrábnutí. Kromě infekčních onemocnění může kousnutí hmyzem způsobit alergické reakce. Musíte vědět o hmyzu, který je nebezpečný pro lidské zdraví!
Vši jsou malý, krev sající hmyz bez křídel. Bloodsuckers jsou ženy a muži. Na lidech parazitují: vši hlavová, vši tělní a vši stydká. Veš hlavová žije a rozmnožuje se ve vlasech pokožky hlavy. Samice denně klade vajíčka (hnidy), která si lepí na vlasy. Veš těla je větší než vši hlavová; žije v záhybech oblečení a prádla. Samička připevňuje vajíčka (hnidy) na vlákna látky nebo někdy na vlasy na lidském těle. Veš stydká je menší než ostatní druhy. Samička vajíčka lepí na chlupy těla, podpaží a někdy se tyto vši nacházejí i na řasách. Kousnutí vši přenáší tyfus, recidivující horečku a volyňskou horečku.
Preventivní opatření v boji proti pedikulóze zahrnují dodržování pravidel osobní hygieny. Za tímto účelem se doporučuje: udržovat tělo a vlasy čisté; pravidelné stříhání vlasů; častá výměna spodního prádla; nepoužívejte cizí hřebeny, sponky do vlasů, šátky, klobouky a oblečení; Nechoďte se spuštěnými vlasy na přeplněných místech; provádět pravidelné prohlídky dětí a dalších rodinných příslušníků na vši; v případě potřeby proveďte preventivní sanitární ošetření – mytí vlasů a hubení vší.
Blechy jsou nebezpečnými pijavicemi lidí. V těle blech dlouho bez ztráty infekčnosti zůstávají bakterie tularemie, moru, pseudotuberkulózy, brucelózy aj. Blechy koček a psů slouží jako mezihostitelé helmintů: tasemnice psů a potkanů. K infekci člověka dochází sáním krve a také kontaktem s výkaly infikovaných blech. Nejčastějším biotopem blech ve městech jsou sklepy budov všech kategorií, ale častěji než bytové domy. Aby se blechy nedostaly do bytu: je nutné při procházkách ošetřovat domácí mazlíčky a jejich obydlí v domácnosti repelenty, provádět generální úklid a důkladně ošetřit plstnaté kobercové krytiny.
Štěnice jsou krevsaje, kteří se zavrtávají do hnízd. V Ruské federaci byl registrován jeden druh – štěnice domácí. Obvykle jsou štěnice noční, ale pokud mají hlad po dlouhou dobu, mohou zaútočit během dne. Po kousnutí štěnicí se objevuje pocit pálení, svědění, v místech škrábání se mohou objevit pustulózní onemocnění a závažné alergické projevy. Kousnutí štěnice přenáší mor a tularémii. Abychom těmto pijavicím zabránili, je nutné spolehlivě zablokovat hlavní cesty průniku tohoto hmyzu do bytu: otvor za zásuvkou utěsnit pěnou, místo standardní mřížky nasadit na větrací otvor velmi tenkou síťku; pečlivě utěsněte všechny praskliny a štěrbiny v podlaze, stropu a stěnách; nábytek a domácí spotřebiče nakupujte pouze ve specializovaných prodejnách, při návštěvě místnosti zamořené štěnicemi je nutné ošetřit oblečení a obuv.
Komáři rodu Anopheles jsou přenašeči patogenů malárie. Komáři se nakazí kontaktem s krví člověka s malárií. Doba přenosu malárie ve středním Rusku je 3 měsíce. (začátek června – září).
Komáři rodu Culex jsou přenašeči patogenů řady arbovirových infekcí, přenášejí virus západonilské horečky, virus japonské encefalitidy, podílejí se na přenosu mikrofilárií.
Komáři rodu Aedes přenášejí patogeny virů tularemie, západonilské horečky, filárií, žluté zimnice a horečky dengue.
Komáři rodu Coquillettidia jsou aktivní pijači krve a napadají lidi (zvířata) pod širým nebem, obvykle v blízkosti hnízdišť. Coquillettidia perturbans přenáší virus WNV.
Mezi pakomáry se samice aktivně živí krví. Kousnutí pakomárem je bolestivé a způsobuje alergické reakce – svědění, pálení, otoky.
Hlavní metodou prevence proti komárům a pakomárům je ochrana před zdrojem infekce. Při procházkách venku byste měli používat insekticidy a repelenty s dlouhou životností, které odpuzují nebezpečný hmyz. Ošetřují prostory ochrannými prostředky a zavěšují sítě na okenní a dveřní otvory.
Koňáci jsou otravný krev sající hmyz, který aktivně napadá zvířata i lidi (pouze samice sají krev 5-20 minut). Kousnutí koňskými muškami je velmi bolestivé a jejich sliny jsou toxické. Koňky mechanicky přenášejí patogeny tularemie, antraxu a filaria.
Ochranu před uštknutím koňskými mouchami zajišťují repelenty, oblečení, které co nejvíce zakrývá všechny části těla, dále je nutné se držet dál od míst, kde se pasou hospodářská zvířata, a také byste se neměli koupat v jezeře, kde se vyskytuje velké množství koňských much. jsou dodržovány. Mouchy žijící v obydlených oblastech jsou mechanickými přenašeči střevních bakterií. Na povrchu těla much jsou patogeny střevních infekcí (tyfus, cholera, úplavice), virus dětské obrny, bacil tularemie.
Mouchy z čeledi gadfly jsou zastoupeny pasoucími se druhy. Jejich larvy jsou obligátní parazité, kteří způsobují myiázu.
Prevencí infekcí přenášených mouchami je chránit dveřní a okenní otvory sítěmi, vyvěsit lepicí pásku na hubení much, udržovat čistotu v místnosti při přípravě jídla a skladovat jídlo na místech nepřístupných pro mouchy, uzavřít odpadkový koš, aby nepřitahoval mouchy a neprodleně odstranit odpad z domu.
